Hoordetail nr.1 2018

E r f e l i j k e a a n d o e n i n g Arthur kreeg twee jaar geleden zelf de diagnose DFNA9, maar zegt zelf dat hij geluk heeft gehad dat hij de juiste persoon is tegengekomen. “Ik ben terecht- gekomen bij mijn huidige KNO-arts Ronald Pennings, die gespecialiseerd is in dergelijke gehooraandoeningen. De aandoening is voor het eerst pas beschreven in 1998 en is dus pas vrij recent aan het licht gekomen. Toch zijn er naar schatting tussen de 700 a 900 mensen in Nederland en België met deze aandoening, maar het kunnen er nog veel meer zijn omdat bij veel mensen de juiste diagnose nog niet is gesteld.” WAT IS DFNA9? “DFNA9 is een mutatie van het COCH-gen, deze bevat de code voor de aanmaak van het eiwit Cochline”, legt Arthur uit. “Cochline vinden we terug in het oor en evenwichtsorgaan. De mutatie van dit eiwit zorgt ervoor dat het slakkenhuis en het evenwichtsorgaan worden aangetast, wat uiteindelijk leidt tot volledige doofheid en verlies van het evenwicht. Geen evenwicht betekent ook geen beeldstabilisatie, waardoor tijdens het bewegen beelden dubbel en vertraagd binnenkomen. Hoewel de mutatie al bij de geboorte aanwezig is, komen de symptomen pas later tot uiting. DFNA9 is opvallend in het klinische beeld en beloop, omdat het gehoorverlies zoals beschreven in diverse Nederlandse en Vlaamse families pas rond het veertigste levensjaar gaat opvallen en vaak gepaard gaat met perioden van duizelingsaanvallen. Rond het zestigste levensjaar is er doorgaans volledige uitval van het gehoor en het evenwicht. De gemiddelde progressie van het gehoorverlies is 3 dB per jaar, wat in verhouding snel is. Voor andere erfelijke progressieve vormen van gehoorverlies is die toename veelal 1 dB per jaar of minder.” GROTE SOCIALE IMPACT Arthur kan niet genoeg benadrukken dat deze aandoening nog zo onbekend is en vertelt ons waarom er in de maatschappij nog weinig begrip voor is. “Mensen zien in eerste instantie niets aan mij. Pas als ik ga lopen, zien ze dat ik een beetje waggel. Maar onderschat niet hoe groot de sociale impact is. Binnenkort start er een onderzoek in samenwerking met Saxion hogeschool om te kijken wat die sociale impact nou precies inhoudt en welke maatschap- pelijke kosten dit met zich meebrengt. Het hebben van DFNA9 vergt veel ener- gie en leidt vaak tot psychische klachten. Zo zijn er veel mensen die door de aandoening niet meer kunnen werken door bijvoorbeeld een burn-out. Kortom mensen halen op de werkvloer hun pensioen niet. Daarnaast hoor je veel over eenzaamheid en zelfs zelfmoord door bijvoorbeeld tinnitus.” “IK BEN AL BLIJ ALS 20% VAN DE KNO-ARTSEN ÜBERHAUPT WEET WAT DFNA9 IS” DFNA9, EEN NAAM DIE VEEL PROFESSIONALS HELAAS NOG WEINIG ZEGT, TERWIJL HONDERDEN MENSEN IN NEDERLAND IN STILTE LIJDEN AAN DE GEVOLGEN VAN DIT GENDEFECT WAARBIJ HET GEHOOR EN HET EVENWICHT UITEINDELIJK VOLLEDIG WEGVALT. EN DAT ZIJN DAN ALLEEN NOG DE BEKENDE GEVALLEN, WANT DE SYMPTOMEN WORDEN NOG VAAK VERWARD MET ANDERE AANDOENINGEN. WIJ SPRAKEN MET ARTHUR ROBBESOM, DFNA9-PATIËNT EN MEDE-OPRICHTER VAN DE STICHTING ‘DE NEGENDE VAN’, OVER HET ZIEKTEVERLOOP EN HET DOEL VAN DE STICHTING OM DE AANDOENING UIT TE ROEIEN EN MEER AWARENESS TE CREËREN. “DE HOORBRANCHE IS NOG HELEMAAL NIET ZO BEKEND MET DFNA9, WAARDOOR VEEL MENSEN VERKEERD WORDEN GEHOLPEN OF IN ONWETENDHEID ACHTERBLIJVEN.” H o o r d e t a i l n r 1 2 0 1 8 22