Hoordetail nr.1 2018

H o o r d e t a i l n r 1 2 0 1 8 23 AUDICIENS EN KNO-ARTSEN INFORMEREN Arthur, nu 53 jaar, ondervindt al een tijdje de nodige gevolgen van DFNA9 en draagt intussen hoortoestellen. Hij vertelt hoe hij er zelf achter kwam dat er iets mis was. “Twee jaar geleden liet ik een hoortest uitvoeren door een jonge audicien omdat ik merkte dat mijn gehoor achteruitging. Tot mijn verbazing riep zij uit: ‘Mijn hemel, u heeft een gehoor van een man van tachtig jaar oud!’ Ze had geen idee wat hier de oorzaak van was. Toen ik later, na de diagnose, aan mijn KNO-arts vroeg of dit een bekende aandoening was in de hoorbranche, vertelde hij dat hij al lang blij was als 20% van de KNO-artsen überhaupt weet wat DFNA9 is. Dat vond ik een ferme uitspraak. Blijkbaar worden veel patiënten foutief gediagnosticeerd met Ménière en worden ze onterecht doorgestuurd naar een neuroloog, terwijl het een genetische afwijking is. Uiteindelijk krijgen ze dan de boodschap: ‘daar moet je maar mee leren leven’. Het is meestal per toe- val dat de patiënt er écht achter komt wat hij of zij daadwerkelijk onder de leden heeft. Een DNA-test geeft hier direct antwoord op en dat geeft een hoop rust.” STICHTING DE NEGENDE VAN Arthur vertelt dat het niet in zijn aard zit om somber thuis te zitten en legt zich niet zomaar bij de diagnose neer. Sterker nog: hij heeft de handen uit de mou- wen gestoken en is zich gaan verdiepen in de aandoening. Een zoektocht op internet naar meer informatie leverde weinig op. Vandaaruit kwam het idee om een stichting op te richten: één plek waar iedereen met deze aandoening terecht kon voor meer informatie. Samen met Ellen Groothuis en enkele anderen is in 2017 uiteindelijk de stichting ‘De Negende Van’ opgericht. “De naam van de stichting verwijst naar de aandoening, maar ook naar de negende symfonie van Beethoven die hij schreef toen hij al volledig doof was. Via de website kunnen we informatie over DFNA9 bieden, waardoor we meer bekendheid aan de aan- doening kunnen geven. Zo weten mensen dat er een klankbord is voor mensen die met deze aandoening te maken hebben en kunnen ze in contact komen met professionals voor bijvoorbeeld een DNA-test.” CRISPR/CAS METHODE Op de professioneel uitziende website www.denegendevan.nl telt een klok af: negen jaar, negen maanden, negen weken, negen dagen en negen uur. Volgens Arthur symboliseert deze klok het doel om binnen deze periode DFNA9 te verslaan. Om dit mogelijk te maken, worden er door het hele land heen acties georganiseerd om geld op te halen voor het onderzoek naar genezing van deze aandoening. Inmiddels is er al ruim €54.000,- opgehaald. De stichting heeft een nauwe samenwerking met het Radboudumc, het kenniscentrum voor erfelijke gehooraandoeningen. In oktober vorig jaar zijn ze eindelijk gestart met een onderzoek van 18 maanden naar de aandoening. “Het Radboudumc baseert het onderzoek op de nieuwe techniek genaamd CRISPR/Cas. Dit is een methode waarop er op DNA-niveau geknipt kan worden, waardoor het gende- fect in de toekomst uitgeroeid kan worden. Het biedt een uitkomst voor ons als DFNA9-patiënten, maar ook voor mensen die een andere erfelijke aandoening of ziekte hebben. Daar is onze hoop op gevestigd en we wachten dus gespan- nen de eerste resultaten van het onderzoek af. Het is de bedoeling, als alles meezit, om over vijf of tien jaar de eerste proeven met mensen te gaan uitvoe- ren. Inmiddels hebben we ook contact met onderzoekscentra in Antwerpen en de Verenigde Staten. Zo ontstaat er internationaal een netwerk waarbij wordt samengewerkt tussen onderzoekers, doktoren en patiënten. JAARLIJKSE KENNISDAG In samenwerking met het Radboudumc heeft ‘De Negende Van’ in september 2017 voor het eerst een kennisdag over DFNA9 georganiseerd. “Dankzij het patiëntenbestand van het ziekenhuis zijn er nog meer mensen in aanraking gekomen met onze stichting. Er kwamen zeker tweehonderd mensen uit Nederland en België naar Nijmegen toe voor de kennisdag. De bezoekers kregen meer informatie over de laatste ontwikkelingen van het genetische onderzoek en over toekomstige technische innovaties. Het motto van deze dag was: ‘Een kwalitatief goed leven met DFNA9 nu, en een toekomst voor onze kinderen en kleinkinderen zonder DFNA9’. We gaan proberen deze kennisdag jaarlijks te organiseren, maar ook in de nationale media proberen we de aan- dacht te trekken. Hopelijk krijgen we op die manier meer aandacht en begrip vanuit de maatschappij voor de aandoening. Want voor DFNA9 geldt nog steeds: onbekend maakt onbemind. Daarom blijven wij ons verhaal verkondi- gen”, sluit Arthur af. Lees alles over DFNA9 en de activiteiten van De Negende Van op www.dene- gendevan.nl “DE HOORBRANCHE IS NOG NIET BEKEND MET DFNA9, WAARDOOR VEEL MENSEN VERKEERD WORDEN GEHOLPEN OF IN ONWETENDHEID ACHTERBLIJVEN” ◀ Er kwamen ruim 200 mensen af op de eerste kennisdag over DFNA9 KNO-arts Ronald Pennings vertelt over de laatste ontwikkelingen Fotografie: Francois Peeters Fotografie: Francois Peeters