24 HOORDETAIL NR 2 2026 INTERVIEW ERFELIJKE GEHOORAANDOENING DFNA9: HERKENNING BEGINT VAAK BIJ DE AUDICIEN Wanneer volwassenen zich melden met gehoorverlies, wordt al snel gedacht aan presbyacusis. In veel gevallen is dat ook terecht. Toch kan er soms een andere oorzaak achter de klachten schuilgaan. Een voorbeeld daarvan is DFNA9, een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het evenwicht aantast. Omdat patiënten vaak eerst bij de audicien binnenlopen, kan juist daar een belangrijke rol liggen in de herkenning van deze aandoening. “Veel mensen komen simpelweg binnen met de klacht dat ze slechter horen”, vertelt Alonda van Toor van ‘Stichting De negende van…’. “Maar achter dat gehoorverlies kan soms meer zitten dan alleen leeftijdsgebonden slechthorendheid. Juist daarom is het belangrijk dat audiciens alert zijn op bepaalde signalen.” DFNA9 is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het COCH-gen. De ziekte leidt tot een geleidelijke achteruitgang van het binnenoor, waarbij zowel auditieve als vestibulaire klachten optreden. In Nederland en België gaat het inmiddels om meer dan duizend patiënten. “De audicien staat vaak aan het begin van het traject”, zegt Alonda. “Als daar wordt opgemerkt dat het patroon niet helemaal past bij ‘gewoon’ ouderdomsgehoorverlies, kan dat voor patiënten een groot verschil maken.” Gehoorverlies op relatief jonge leeftijd Een belangrijk kenmerk van DFNA9 is de leeftijd waarop de klachten beginnen. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen het 30e en 50e levensjaar. Het gehoorverlies is perceptief en progressief, met een gemiddelde achteruitgang van één tot vier decibel per jaar. In het begin worden vooral de hoge frequenties aangetast. Patiënten merken dat het spraakverstaan steeds moeilijker wordt, vooral in rumoerige omgevingen. “Voor audiciens is dat patroon natuurlijk herkenbaar”, legt Alonda uit. “Maar wanneer iemand van veertig al duidelijke achteruitgang laat zien, is het goed om je af te vragen: past dit wel bij leeftijdsgebonden gehoorverlies? Het gaat niet om meteen een diagnose stellen, maar om het herkennen van signalen die mogelijk verder onderzoek rechtvaardigen.” Oogklachten als aanvullend signaal Wat minder bekend is, is dat DFNA9 zich niet altijd uitsluitend via het gehoor presenteert. “Er komen ook regelmatig oogklachten voor”, ◀ Alonda van Toor DE AUDICIEN HOEFT GEEN DIAGNOSE TE STELLEN, MAAR DOOR SIGNALEN TE HERKENNEN EN HET GESPREK AAN TE GAAN, KUN JE WEL EEN BELANGRIJKE EERSTE STAP ZETTEN
RkJQdWJsaXNoZXIy MTAyNDU4