HOORDETAIL NR 2 2026 25 legt Alonda uit. “Patiënten geven bijvoorbeeld aan dat ze hun zicht niet goed scherp krijgen, of dat metingen telkens wisselende uitkomsten laten zien. Ook droge ogen worden vaak genoemd.” Deze klachten blijken samen te hangen met verticale striae op het hoornvlies, een relatief recente ontdekking waar nog volop onderzoek naar wordt gedaan. “Die striae lijken vrij specifiek te zijn voor DFNA9. Dat betekent dat iemand zich in eerste instantie met visuele klachten kan melden en pas later met gehoorproblemen. Juist daarom is het belangrijk dat binnen optiek en audiologie breder wordt gekeken naar het totaalbeeld van de patiënt, zeker nu beide disciplines steeds vaker samenkomen en signalen in samenhang moeten worden beoordeeld.” Evenwichtsproblemen als belangrijk signaal Naast oogklachten en gehoorverlies ontwikkelen veel patiënten met DFNA9 ook evenwichtsproblemen. Deze klachten ontstaan meestal geleidelijk en worden niet altijd direct met het gehoor in verband gebracht. Patiënten beschrijven bijvoorbeeld een instabiel gevoel tijdens het lopen, moeite met snelle hoofdbewegingen of onzekerheid bij bewegen in het donker. “Dat zijn klachten die mensen soms zelf bagatelliseren. Ze denken dat ze wat onhandig zijn of moe. Maar in combinatie met gehoorverlies kan het een belangrijk signaal zijn dat er meer speelt.” De rol van familieanamnese Een ander belangrijk herkenningspunt is de familiegeschiedenis. Omdat DFNA9 autosomaal dominant overerft, komen vergelijkbare klachten vaak bij meerdere familieleden voor. “Als iemand vertelt dat een ouder of broer ook al relatief jong slechthorend werd, dan is dat waardevolle informatie. Die familieanamnese kan echt een puzzelstukje zijn.” De audicien als belangrijke schakel Voor audiciens betekent DFNA9 in de praktijk vooral dat het gehoorverlies sneller kan verlopen dan gebruikelijk. Hoortoestellen kunnen een belangrijke ondersteuning bieden, maar regelmatige controle en aanpassing zijn vaak nodig vanwege de progressie. “Voor patiënten is het ontzettend waardevol als een audicien meedenkt en veranderingen in het gehoor goed blijft volgen. Dat geeft houvast in een traject dat soms onzeker kan zijn.” Ook aanvullende hulpmiddelen, zoals ringleidingsystemen of solo-apparatuur, kunnen helpen bij het verbeteren van het spraakverstaan in moeilijke luistersituaties. In latere stadia kan een cochleair implantaat worden overwogen. Samenwerking binnen de zorgketen Wanneer er aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak van gehoorverlies, kan verwijzing naar een arts of audiologisch centrum zinvol zijn. Daar kan aanvullend onderzoek plaatsvinden, zoals audiologisch onderzoek, vestibulaire functietesten of genetisch onderzoek. VOOR PATIËNTEN IS HET ONTZETTEND WAARDEVOL ALS EEN AUDICIEN MEEDENKT EN VERANDERINGEN IN HET GEHOOR GOED BLIJFT VOLGEN. DAT GEEFT HOUVAST IN EEN TRAJECT DAT SOMS ONZEKER KAN ZIJN DFNA9 folder voor professionals ‘Stichting De negende van…’ ontwikkelde een folder voor zorgverleners die hen ondersteunt bij de herkenning van deze aandoening. De digitale versie is te bekijken via: www.denegendevan.nl/folder-voorprofessionals/ Op deze pagina kan de folder ook kosteloos worden aangevraagd in gedrukte vorm. DFNA9 tast het gehoor, het ev en de ogen aan Herken de klinische kenmerk van het COCH-gen defect Patiëntenvereniging De negende van... Deze folder werd gerealiseerd door Stichting/VZW De negende van... Onze missie is om de zwaar invaliderende aandoening DFNA9 te stoppen voor toekomstige generaties én ervoor te zorgen dat mensen met DFNA9 volwaardig kunnen blijven meedoen in de maatschappij. Nederland: Stichting De negende van… www.denegendevan.nl België: VZW De negende van... www.denegendevan.be Expertise in ziekenhuizen Gespecialiseerde DFNA9 kennis is o.a. aanwezig in UZA Antwerpen, UZ Leuven, Jessa Ziekenhuis Hasselt, Radboud UMC Nijmegen en Maastricht UMC+. DFNA9 is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het COCH-gen. De aandoening leidt tot een progressief functieverlies van het binnenoor, waarbij auditieve en vestibulaire klachten vaak in combinatie voorkomen. DFNA9 wordt vaak pas laat gediagnosticeerd omdat de symptomen lijken op presbyacusis of de ziekte van Ménière. Daarnaast uit de aandoening zich op verschillende manieren bij de patiënten. Vroege herkenning voorkomt een langdurig diagnosetraject en biedt perspectief op behandeling. Klinische kenmerken Leeftijd: Manifestatie tussen 30 en 50 jaar. Gehoor: Snel progressief, perceptief verlies. Balans: Toenemende instabiliteit, vooral in het donker. Ogen: Wisselende of verminderde visus, lastig te corrigeren met een bril. “Het kostte jaren voordat iemand zei: dit zou erfelijk kunnen zijn. Dat moment bracht rust, ook al veranderden mijn klachten niet.” De ‘Red Flag’ voor de praktijk Denk aan een erfelijke gehooraandoening bij patiënten met progressief gehoorverlies tussen het 30e en 50e levensjaar, vooral indien sprake is van onverklaarde evenwichtsproblemen (duidelijker merkbaar in het donker), een positieve familieanamnese en/of bijkomende oogheelkundige klachten. DFNA9 komt relatief vaker voor in Zuid-Nederland en Vlaanderen maar is niet beperkt tot deze regio’s. denegendevan.nl informatie voor profession DFNA9 tast het gehoor, het evenwicht en de ogen aan Herken de klinische kenmerken van het COCH-gen defect Patiëntenvereniging De negende van... Deze folder werd gerealiseerd door Stichting/VZW De negende van... Onze missie is om de zwaar invaliderende aandoening DFNA9 te stoppen voor toekomstige generaties én ervoor te zorgen dat mensen met DFNA9 volwaardig kunnen blijven meedoen in de maatschappij. Nederland: Stichting De negende van… www.denegendevan.nl België: VZW De negende van... www.denegendevan.be Expertise in ziekenhuizen Gespecialiseerde DFNA9 kennis is o.a. aanwezig in UZA Antwerpen, UZ Leuven, Jessa Ziekenhuis Hasselt, Radboud UMC Nijmegen en Maastricht UMC+. DFNA9 is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het COCH-gen. De aandoening leidt tot een progressief functieverlies van het binnenoor, waarbij auditieve en vestibulaire klachten vaak in combinatie voorkomen. DFNA9 wordt vaak pas laat gediagnosticeerd omdat de symptomen lijken op presbyacusis of de ziekte van Ménière. Daarnaast uit de aandoening zich op verschillende manieren bij de patiënten. Vroege herkenning voorkomt een langdurig diagnosetraject en biedt perspectief op behandeling. Klinische kenmerken Leeftijd: Manifestatie tussen 30 en 50 jaar. Gehoor: Snel progressief, perceptief verlies. Balans: Toenemende instabiliteit, vooral in het donker. Ogen: Wisselende of verminderde visus, lastig te corrigeren met een bril. “Het kostte jaren voordat iemand zei: dit zou erfelijk kunnen zijn. Dat moment bracht rust, ook al veranderden mijn klachten niet.” De ‘Red Flag’ voor de praktijk Denk aan een erfelijke gehooraandoening bij patiënten met progressief gehoorverlies tussen het 30e en 50e levensjaar, vooral indien sprake is van onverklaarde evenwichtsproblemen (duidelijker merkbaar in het donker), een positieve familieanamnese en/of bijkomende oogheelkundige klachten. DFNA9 komt relatief vaker voor in Zuid-Nederland en Vlaanderen maar is niet beperkt tot deze regio’s. denegendevan.nl informatie voor professionals De begeleiding van patiënten met DFNA9 is vaak multidisciplinair, waarbij onder meer KNO-artsen, audiologen, fysiotherapeuten en klinisch genetici betrokken kunnen zijn. “De audicien hoeft geen diagnose te stellen”, benadrukt Alonda. “Maar door signalen te herkennen en het gesprek aan te gaan, kun je wel een belangrijke eerste stap zetten.” Meer informatie: www.denegendevan.nl
RkJQdWJsaXNoZXIy MTAyNDU4